ADN fetal para detección de anomalías cromosómicas

Un método fiable y seguro para conocer la posibilidad de malformaciones graves

Hoy en día los avances tecnológicos han permitido desarrollar el análisis del ADN libre fetal en sangre materna, permitiendo un cribado con mayor sensibilidad y especificidad de las anomalías cromosómicas, sin riesgos para la madre ni el feto.

¿Qué es?

Es un test de screening o cribado de cromosomopatías (trisomía 21, 18 y 13) mediante el análisis de ADN de origen fetal en sangre materna, que debemos combinar con los hallazgos ecográficos.

¿Cuándo?

• A partir de las 10 semanas: extracción de sangre materna, idealmente una vez obtenido el resultado del test combinado (translucencianucal + marcadores bioquímicos) que se realiza entre las 11 y 14 semanas.
• No es preciso estar en ayunas. Bastan solo 10 ml. de sangre.
• Puede realizarse en embarazos únicos o gemelares –hasta 2 embriones-, incluídos los casos de donación de ovocitos u otras técnicas de fertilización asistida.

¿Cuánto tarda el resultado?

Exactamente una semana.

¿ Cómo se informa el resultado?

El resultado informará sobre un alto riesgo o bajo riesgo de las tres anomalías cromosómicas habitualmente buscadas (trisomía 21 -síndrome de Down-, trisomía 18 -síndrome de Edwards- y trisomía 13 -síndrome de Patau-).

• Bajo riesgo: El riesgo de tener una de las 3 anomalías mencionadas es extremadamente bajo.
• Alto riesgo: En este caso, el resultado debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis), para la obtención de un cariotipo convencional, sin coste adicional. En caso de requerir un examen complementario (Array-CGH) éste no estaría incluído en el precio.
• Fallido: En algunos casos la técnica no es capaz de diferenciar claramente entre el ADN materno y el fetal y por tanto no puede emitir un resultado fiable. Si esto ocurriera, se suele solicitar nueva muestra, también sin coste adicional para la paciente. En caso de que no se obtuviera suficiente material se devolvería el importe.

Comparación con otros test de Screening y diagnósticos

En el cribado de síndrome de Down el ADN fetal en sangre materna ha demostrado una eficacia muy superior a los otros test de cribado utilizados hasta ahora, con una mayor tasa de detección y una menor tasa de falsos positivos.

La biopsia corial y la amniocentesis son pruebas diagnósticas porque su tasa de detección es del 100% y su tasa de falsos positivos de un 0%. Sin embargo estas pruebas conllevan un mínimo riesgo de aborto, por lo que se debe restringir a aquellos casos con un mayor riesgo de encontrar un resultado patológico.

¿Por qué debe realizarse una ecografía?

Mientras que el test de ADN fetal en sangre materna va dirigido a detectar principalmente tres anomalías cromosómicas, la ecografía llevada a cabo a las 12 semanas aporta información sobre muchas otros aspectos del feto:

• Otras anomalías cromosómicas. La presencia de una translucencia nucal aumentada puede estar asociada a otro tipo de anomalías cromosómicas no detectadas mediante el ADN fetal en sangre materna. En este caso, se sugerirá realizar alguna prueba invasiva si procede en vez del ADN fetal.
• Marcadores de preeclampsia. La valoración del flujo sanguíneo a través de las arterias uterinas lo utilizamos para valorar el riesgo de desarrollar una preeclampsia o un CIR –crecimiento intrauterino retardado- a lo largo del embarazo.
• Crecimiento fetal.
• Anomalías estructurales y malformaciones.

¿En qué casos está indicado?

• Especialmente útil en parejas con un riesgo intermedio o alto tras el test combinado y que no deseen someterse a una prueba invasiva. En este caso cobran gran importancia los hallazgos ecográficos.
• Pacientes que deseen confirmar los resultados del cribado.

¿Qué tipo de test prenatal no invasivo elegir?

Existen 4 tipos diferentes.

• neoBona.
• neoBonaAdvanced.
• Prenatal Test Extended Panel.
• Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas.

Dado que cada uno detecta más y diferentes patologías, lo mejor es que en el momento de la ecografía el ginecólogo les oriente sobre cuál es el más aconsejable de realizar en cada caso, basándose en los resultados previos, antecedentes familiares o presencia de patologías familiares.